D. 3.-5. november 2023 afholdt EHC: New Technologies Workshop. Bestyrelsesmedlem i Danmarks Bløderforening Christian Krog Madsen deltog. Christian er også patientrepræsentant i Medicinrådets fagudvalg om blødersygdomme. Læs hans referat fra konferencen her.

En gang om året afholder den europæiske bløderforening, EHC, en workshop hvor den nyeste viden om bløderbehandling præsenteres og diskuteres. Hvis man skulle sætte en kiosk-basker af en avisoverskrift på årets møde kunne det være "forsknings-toget buldrer derudaf", for der er i den grad stadig fuld fart på den medicinske udvikling.

Nye etiske dilemmaer
Genterapi fyldte en stor del af programmet igen i år. Selvom der er to genterapibehandlinger som er godkendt i EU, så er det endnu kun ganske få patienter, der har modtaget behandlingen uden for kliniske forsøg. En stor udfordring med disse behandlinger er, at det endnu er noget usikkert, hvor længe effekten varer ved, kombineret med en meget høj pris. Derfor foregår der i flere lande nu prisforhandlinger med firmaerne, og der tegner sig flere forskellige prismodeller, hvor risikoen i forskellig grad fordeles mellem leverandøren og betaleren. I Tyskland er to hæmofili A-patienter blevet behandlet efter individuelle prisaftaler mellem firmaet og patienternes forsikringsselskab. I Danmark er den ene behandling ved at blive vurderet af Medicinrådet, mens firmaet bag den anden behandling endnu ikke har ansøgt.

Genterapibehandlingerne adskiller sig på en række punkter fra de behandlinger, vi har været vant til. Deres primære fordel er, at patienten i en årrække vil opnå så højt et faktorniveau, at man ikke længere vil have blødersygdommen i svær grad, men næsten kan blive helt eller delvist "sygdomsfri”. Man slipper dog ikke for hospitalsbesøg, snarere tværtimod, for der følger en masse prøver og kontrolbesøg med. Flest de første 6 måneder, derefter noget færre. Samtidig vil nogle patienter have behov for at få dæmpet immunforsvaret i en længere periode for at forhindre kroppen i at modvirke behandlingen. Der er derfor en række scenarier, man som patient skal tage stilling til, inden man siger ja til behandlingen. Netop disse aspekter blev afdækket i to oplæg om henholdsvis mentalt helbred og etik i forbindelse med genterapi.

Gamle behandlinger har fået en opgradering og endnu flere nye kommer til
Selvom genterapi får meget opmærksomhed, var der faktisk mere nyt på de typer af behandlinger, vi kender.

Særligt teknologien med at bruge specielt designede antistoffer til at erstatte eller understøtte virkningen af de naturlige koagulationsfaktorer bliver der forsket meget i. Teknologien hedder emicizumab, og det er en helt ny måde at behandle hæmofili A-patienter med inhibitor, som kom til for nogle år siden. Flere firmaer er nu i gang med generation 2, der lover bedre effekt og måske kan nå helt op, hvor det svarer til et normalt faktorniveau.

Indtil videre er de forbeholdt hæmofili A, men der bliver eksperimenteret med at bruge emicizumab til patienter med type 3 von Willebrands sygdom, hvor faktor VIII niveauet kan være lavt. Andre tidlige forsøg bruger samme principper, men tilpasser antistoffet til at reagere med andre proteiner. Disse tidlige forsøg giver håb om at kunne føre til bedre behandling af von Willebrands sygdom type 1, 2B og 3. Andre varianter har i laboratorieforsøg vist at kunne behandle Glanzmanns Thrombosthenia, hvor der i dag ikke findes en god behandling. Samme middel formodes at kunne bruges til forebyggende behandling af faktor VII mangel. Det er dog vigtigt at understrege, at der er lang vej endnu, før disse produkter kan blive godkendt.

For den lille gruppe af hæmofili B-patienter med inhibitorer var der også godt nyt. Et lægemiddel der har været længe undervejs, og som kan bruges til forebyggende behandling, ser nu ud til at nærme sig en godkendelse i EU. I Frankrig har det allerede fået en fast track godkendelse, fordi der ikke findes en alternativ behandling.

Selv når der er lægemidler til rådighed, kan behandling være kompliceret. Det ses særligt ved von Willebrands sygdom, hvor de forskellige typer af sygdommen adskiller sig meget. Inden for typerne er der endda også yderligere individuelle forskelle. Samtidig er behandlingerne på markedet ikke ens i virkning. Nogle produkter indeholder kun von Willebrand-faktor, mens andre indeholder en kombination af von Willebrand faktor og faktor VIII. Endelig er der forskel på "kvaliteten" af von Willebrand-faktor-molekylerne. Alt i alt gør det, at behandlingsplanen i høj grad skal tilpasses den enkelte patient. Det er særligt vigtigt ved planlagt kirurgi eller for at forebygge kraftig menstruationsblødning. En forskergruppe fortalte ved workshoppen om, hvordan de havde forsøgt at modellere forskellige behandlingsplaner for von Willebrands sygdom, men at de primært var kommet frem til, at individuelle forhold og usikkerhed gør det svært at sige noget generelt.

Lighed i behandling

New Tech workshoppen er en ret unik mulighed for at blive opdateret på den nyeste udvikling. Det giver os som patientrepræsentanter en meget direkte adgang til de førende forskere, og en dialog, som centrerer sig om patientens behov og perspektiv.

Det var denne gang tydeligt, at forskningen i højere grad end tidligere har fokus på de blødersygdomme, hvor behandlingen mangler eller ikke er god nok. Det sker nok dels fordi markedet for hæmofili A og B er ved at være fyldt godt op, og dels at de teknologier, der de seneste år er blevet udviklet til og testet på hæmofili A og B patienter, nu nemmere og billigere kan tilpasses andre sygdomme. Det er et vigtigt skridt på vejen mod lighed i behandlingen.

Skrevet af Christian Krog Madsen

Udgivet: 8. november 2023