Af Christian Krog Madsen og Naja Skouw-Rasmussen (bestyrelsesmedlemmer)

På workshoppen i Sofia blev der talt om den nyeste udvikling inden for genteknologi i forhold til hæmofili A og B. Foto: EHC's Facebook 

Ved dette års New Technologies workshop, der blev afholdt af EHC (European Haemophilia Consortium) d. 23.-25. november i Sofia i Bulgarien, gav nogle af de førende forskere indenfor bløderbehandling og genteknologi deres bud på, hvor vi står lige nu, og hvilke resultater de forventer, vi vil se i de kommende år. 

Workshoppen er et forum for diskussion af nye behandlingsmetoder og medicintyper for læger og patienter. Mødeformatet er uformelt og giver bedre plads til mere diskussion end ved de store lægelige konferencer. 

Stor fokus på genbehandlinger 
Ligesom ved WFH (World Federation of Hemophilia) kongressen tidligere på året var der begejstring og endda en vis overraskelse over de hastige fremskridt. Det gælder både forbedrede udgaver af faktorprodukter, genteknologi samt produkter der regulerer blodstørkningen på anden vis.

Særligt genteknologi fik meget fokus til workshoppen. Det store ønske om genteknologi som en kur, så bløderne får et normal faktorniveau (100 %) der forbliver stabilt igennem hele livet, ligger endnu et godt stykke vej ude i fremtiden. De bedste resultater indtil nu viser at patienten opnår et faktorniveau på ca. 30 %. Forskningen er længst fremme med behandlinger for hæmofili A og B, men der arbejdes også på andre blødersygdomme.  

Hovedparten af de igangværende forsøg baserer sig på en virus, der bringer den korrigerede gensekvens ind i celler i leveren, men som ikke integrerer sig i kromosomerne i cellen. Det betyder, at det korrigerede gen ikke overføres til nye celler, der opstår ved celledeling, og da cellerne som har genet med tiden vil dø, skulle man forvente at effekten aftager over tid. Imidlertid har man i det forsøg, der har været fulgt længst, dog set at effekten er nogenlunde stabil efter 8,5 år, uden at man helt kan forklare hvorfor. 

Firmaet bag den genbehandling, der ser ud til at være tættest på at komme på markedet, har indikeret, at de muligvis allerede i løbet 2019 vil påbegynde processen med at få produktet godkendt hos det amerikanske lægemiddelagentur, FDA. Behandlingen er i øjeblikket i et fase 3 klinisk forsøg, som normalt er sidste niveau inden godkendelse, og forsøget vil inkludere op til 130 hæmofili A patienter. I de foreløbige resultater af dette forsøg, der har været i gang i to år, er der opnået faktor VIII (8) niveauer på 30-50% i gennemsnit. Forsøget forventes afsluttet i 2023.

En dyr behandling til dem, der opfylder kriterierne 
Selvom genbehandlingen gør fantastiske fremskridt, vil behandling med faktorprodukter stadig være nødvendig lang tid fremover. For dem der får behandlingen, vil der ved traumer eller operation være behov for at øge faktorniveauet op over de 30-50% med indsprøjtning af faktor. Og så er der alle dem, der ikke opfylder kriterierne for at kunne få behandlingen: børn, dem med faktorniveau over 2% og dem som har eksisterende antistoffer mod den virus, der bruges til at transportere generne ind i kroppen. Det vurderes at være op til 30-40% af befolkningen for nogle virustyper. Der arbejdes dog på at fjerne disse begrænsninger.

Et andet aspekt ved genteknologi, som vil få meget fokus, er prisen for en behandling. Den vurderes til at kunne være op imod 10 mio. kroner. Det betyder, at der bliver lagt pres på sundhedsvæsenet, og vil sandsynligvis kræve nye betalingsmodeller, hvor omkostningen fordeles ud over en længere periode og måske kædes sammen med langtidseffekten af behandlingen.

Læs mere 
Læs også EHC-nyhedsbrev med en gennemgang af nye og kommende behandlinger. Nyhedsbrevet er fra maj 2018 og er på engelsk. 

Udgivet: 13-12-2018