Sjældne sygdomme omfatter en række typisk medfødte, arvelige, kroniske, komplekse og alvorlige sygdomme og tilstande med en hyppighed på cirka en til to ud af 10.000 eller derunder. Fx rammer hæmofili A 1 ud af 10.000, og hæmofili B rammer 1 ud af 50.000.

De sjældne sygdomme varierer i alvorlighedsgrad og funktionsnedsættelse, men fælles for dem er, at de sjældne og oftest ukendte.

Biodata fra 70.000 mennesker

Både i Danmark og i udlandet er der stigende fokus på at samle og anvende biodata til bedre diagnosticering af sjældne sygdomme.

I Danmark skal oprettes et Nationalt Genom Center, der får til opgave at skabe grundlag for udvikling af bedre diagnostik og mere målrettede behandlinger ved hjælp af genomsekventering.

Læs mere om Nationalt Genom Center her >>

Fire danske sundhedsdekaner har i Altinget d. 9. februar beskrevet perspektiverne ved et Nationalt Genom Center, som de ser dem, og henvist til erfaringerne fra et stort forskningsprojekt i England, der samler biodata fra 70.000 mennesker. Formålet med det engelske forskningsprojektet er netop at få et større kendskab til en række sjældne sygdomme og svar på hvorfor de er opstået og hvordan de bedst kan behandles.

Læs artiklen i Altinget her >>

Ved genomsekventering kortlægges hele den genetiske arvemasse, genomet, og dermed i princippet gener, der spiller en rolle for alle den undersøgtes egenskaber, fx den undersøgtes medfødte tilbøjelighed til at blive ramt af forskellige sygdomme.

Læs mere om genundersøgelse på Etisk Råds hjemmeside >>

Udgivet: 28-02-2018