All in på bløderlivet
Jespers har i mange år levet et aktivt liv med fuld fart på uden at erkende, at han har en alvorlig sygdom, der kræver forebyggende behandling.
Behandling af hæmofili A og B
Personer med hæmofili, uanset sværhedsgrad, behandles i Danmark på et af de to hæmofilicentre – Rigshospitalet i København og Aarhus Universitetshospital i Skejby.
Behandlingen af hæmofili består som oftest af, at personen får tilført den blodstørkningsfaktor, som vedkommende har for lidt af, dvs. faktor VIII (hæmofili A) eller faktor IX (hæmofili B). På den måde bliver blodet for en tid bedre til at størkne.
Medicinen gives oftest intravenøst (det vil sige gennem en nål, der stikkes ind i en vene).
Forebyggende og ”on demand” behandling
Personer med svær hæmofili og moderat svær hæmofili tilbydes forebyggende behandling (også kaldet profylakse), hvor bløderen tager medicin fast for at undgå blødninger. Formålet med behandlingen er at undgå, at blødninger opstår, udvikler sig, og at der kommer varige skader på led og muskler.
Skulle der dog alligevel opstå blødninger, kan det være nødvendigt at supplere med ekstra medicin (også kaldet on-demand).
For mennesker med moderat eller mild grad af hæmofili, vil det som oftest kun være nødvendigt at modtage on-demand behandling, fx ved svære blødninger eller forud for operation eller lignende.
Det er vigtigt, at blødninger i led og muskler bliver behandlet hurtigt. Symptomer på en blødning kan fx være stivhed, hævelse, ømhed, smerte eller nedsat brug af en arm eller et ben.
Blødere vil ofte kunne mærke en blødning, længe før noget kan ses eller mærkes udefra. Derfor skal man altid lytte til, hvad bløderen selv siger. Hos små børn, som ikke selv kan sige til, skal man være opmærksom på stivhed, hævelse, ømhed, smerte eller nedsat brug af en arm eller et ben.
Ved slag mod hovedet har mennesker med hæmofili risiko for at få hjerneblødning. Personer med svær eller moderat hæmofili bør derfor altid have faktor, hvis de har været udsat for et slag mod hovedet. Personer med mild hæmofili skal kontakte hæmofililægen for at få en vurdering af, om der er brug for behandling.
Små hudblødninger (blå mærker) behøver ikke at blive behandlet, hvis de ikke generer.
Typer af behandling
I Danmark er den mest udbredte behandling faktormedicin, der er fremstillet via gensplejset materiale – også kaldet rekombinante faktorpræparater.
Faktoren sprøjtes direkte ind i blodåren (intravenøst/IV).
Der er de senere år sket en udvikling, der gør, at faktorpræparaterne virker i længere tid. Med de langtidsvirkende faktorpræparater er det muligt at opnå et højere faktorniveau og/eller længere tid mellem infusionerne. De fleste patienter i Danmark med hæmofili i svær eller moderat-svær grad er i forebyggende behandling med langtidsvirkende faktor.
I januar 2020 anbefalede Medicinrådet langtidsvirkende faktor som ny standardbehandling for hæmofili A-patienter.
Der forskes stadig intenst i at forbedre produkterne, så halveringstiderne (tiden det tager at nedbryde faktoren) forlænges endnu mere, og faktorniveauet kan holdes højere i længere tid.
I visse tilfælde vil hæmofilicenteret forslå at bruge anden behandling end faktorprodukter.
I disse år udvikles flere non-faktorpræparater, blandt andet antistofbehandling. Behandlingen indsprøjtes i underhuden (subkutant).
I Danmark bruges antistofbehandlingen: emicizumab til behandling af hæmofili A-patienter med inhibitor, hos nyfødte børn med hæmofili A, eller hvor det af forskellige årsager ikke har været muligt at etablere forebyggende behandling med faktorbehandling. Hvis der opstår en blødning eller ved operation vil der være behov for supplerende behandling med et faktorpræparat.
Hæmofili kan behandles med genterapi. Behandlingen skal kun gives en gang, og derefter kan kroppen selv danne den manglende faktor.
I Danmark er genterapi kun godkendt til voksne over 18 år med svær eller moderat-svær hæmofili B.
Genterapi er en ny behandling, og det er usikkert, hvor højt et faktorniveau, der kan opnås, og hvor lang tid effekten holder. Læs artikel om godkendelsen af genterapi til Hæmofili B i Danmark >
Af andre præparater kan nævnes tabletter med det virksomme stof Tranexamsyre, der gør blodstørkningen mere robust. Midlet anvendes ofte, hvor der er tale om slimhindeblødninger og i nogle tilfælde ved operationer, fx tandkirurgi.
Derudover anvendes lægemidlet med det aktive stof Desmopressin, som er et syntetisk hormon, som i løbet af en times tid kan frigøre faktor VIII fra depoterne i ens egne celler. Det bruges ofte ved de mildere former af hæmofili A, hvor bløderen selv har en vis egenproduktion af faktor.
Der findes et bestemt stof, som mennesker med hæmofili ikke bør anvende mod smerter, fordi det virker blodfortyndende. Stoffet hedder acetylsalicylsyre. Acetylsalicylsyre findes blandt andet i visse smertestillende midler i håndkøb. Det drejer sig om eksempelvis: Aspirin®, Kodi(Magnyl)® og Treo®.
Paracetamol kan derimod anvendes som smertestillende middel, fx: Pamol®, Panodil® og Pinex®. Der findes en form for paracetamol, hvori der også er lidt kodein. Den slags tabletter hjælper godt på stærkere smerter.
Der findes også enkelte stoffer mod for eksempel smerter i led og muskler, som mennesker med hæmofili skal være forsigtige med. Det gælder stoffer som indomenthacin, ibuprofen og naproxen. Undtagelsen er, hvis de ordineres af en læge med kendskab til blødersygdom.
Derudover skal man undgå blodfortyndende medicin – medmindre hæmofilicenteret siger god for behandlingen.
Hjemmebehandling
De fleste med hæmofili kan behandle sig selv. Forældre til et lille barn med hæmofili lærer at give barnet medicin, og med tiden videregives stafetten, og barnet lærer at stikke sig selv og bliver dermed i stand til selv at tage medicin.
Det kan dog være svært at stikke et lille barn. Mange små børn med hæmofili B, der får intravenøs behandling, får derfor indopereret et kateter i den store vene nær hjertet. Kateteret – også kaldet port-a-cath-kateter – betyder, at barnet kan få faktor, uden at det er nødvendigt at stikke efter en blodåre.
Oplæring og hjemmebehandling foregår altid i nøje samarbejde med et hæmofilicenter. Blødninger i mave, tarm, hjerne eller hals og store blødninger i led og muskler kan være alvorlige og må derfor ofte behandles på et hæmofilicenter eller på en anden sygehusafdeling, der er i kontakt med hæmofilicentret.
Injektion
Faktormedicin injiceres i en vene (også kaldet intravenøst eller IV) eller ved hjælp af venekateter en eller flere gange ugentligt.
Emicizumab gives som subkutan injektion (dvs. at behandlingen indsprøjtes i underhuden) cirka én gang om ugen.
Blødere må generelt ikke få medicin givet i musklerne, da det kan give blødninger.
Nedbrydes i kroppen (halveringstid)
Når man får faktor ind i blodbanen, vil det straks begynde at blive omsat i kroppen. Det gør faktor hos alle mennesker, uanset om man har en blødersygdom eller ej. Men hvor en person uden hæmofili løbende vil producere ny faktor i takt med, at den eksisterende faktor bliver nedbrudt, vil en bløder blive ’tom’ efterhånden som faktorproduktet nedbrydes. Derfor skal mennesker med hæmofili i svær grad tage medicin løbende.
Hvor hurtigt faktorproduktet nedbrydes kan variere meget fra person til person.
Temamagasin om behandling:
Læs også vores magasin om behandling fra 2020: "Forskning og behandling".
Nordiske guidelines
Læs de nordiske guidelines for behandling af mennesker med hæmofili udgivet af Nordic Hemophilia Council, opdateret i april 2024.
KORT OM BEHANDLING AF HÆMOFILI A OG B
- Hæmofili behandles oftest ved at tilføre den størkningsfaktor, blodet har for lidt af.
- Moderat-svær og svær hæmofili behandles oftest forebyggende og suppleres med ”on demand”-behandling. Mild og moderat hæmofili behandles ofte efter behov.
- I Danmark står de to hæmofilicentre for behandlingen af mennesker med hæmofili.
Personlige beretninger
om hæmofili A og B:
Medicinrådet
I Danmark er det Medicinrådet, der udarbejder anbefalinger og vejledninger om behandling. Rådet vurderer nye lægemidler og kommer med anbefalinger til standardbehandling. Det er med andre ord Medicinrådets behandlingsvejledninger, der sætter rammen for, hvilken behandling lægen kan tilbyde en patient.
Medicinrådet består af en række fagudvalg, der er eksperter i forskellige sygdomsområder. Fagudvalgene består af læger, farmaceuter, patienter m.fl.
Læs mere om Medicinrådets anbefalinger for Blødersygdomme.
Har du fået
bløderappen?
I bløderappen kan du registrere din faktormedicin og dine blødninger. Spørg efter den hos dit hæmofilicenter.