Hæmofili er en genetisk betinget og medfødt sygdom, der skyldes en forandring i kromosomerne. Den forandring kan opstå af to grunde. Den bliver enten givet i arv, eller den opstår ved såkaldte mutationer, som er spontane forandringer i kromosomerne.
To ud af tre blødere arver deres sygdom, mens den sidste tredjedel har fået sygdommen ved en nyopstået mutation. Hæmofili opstået ved en ny mutation er også arvelig og kan således gives videre til kommende generationer.
Hæmofili A og B skyldes en kromosomforandring på kønskromosomet X. Dannelsen af koagulationsfaktor VIII og IX styres nemlig fra dele af X-kromosomet. Arvegangen for hæmofili handler således om, hvorvidt det forandrede X-kromosom gives videre til kommende generationer.
Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom. Derfor rammer hæmofili mest mænd. Kvinder har (i næsten alle tilfælde) et raskt X-kromosom til at kompensere for det forandrede X-kromosom. Kvindernes faktorniveau kan være nedsat, men ikke i samme grad. Kvinder med normalt faktorniveau kaldes bærere af hæmofili, fordi de ikke selv rammes af sygdommen, men kan give det forandrede X-kromosom – og derved sygdommen – videre til deres børn.
Mødre, der er bærere af hæmofili, kan give det forandrede X-kromosom videre til både sønner og døtre. For hvert barn er der 50 % risiko for, at barnet får det forandrede kromosom. En søn, der arver det forandrede X-kromosom, får hæmofili. En datter, der arver kromosomet, bliver bærer af sygdommen.
Fædre med hæmofili giver ikke sygdommen videre til deres sønner. Fædre med hæmofili vil derimod altid give det forandrede X-kromosom videre til deres døtre. En kvinde, hvis far har hæmofili, vil således altid være bærer af sygdommen. Andre kvinder, der har hæmofili i familien, kan få taget en blodprøve for at få konstateret, om de bærer sygdommen. Dette kan ske ved henvendelse til et af de to hæmofilicentre.
Farverne i figuren skal læses således: lyseblå = rask mand, Laksefarvet = kvinde, der er bærer af blødersygdommen, Gul = mand med en blødersygdom, Rød = rask kvinde.
Når far er bløder
Mænd med hæmofili vil give et Y-kromosom videre til deres sønner. De arver derfor ikke blødersygdommen. Fædrene vil derimod give deres forandrede X-kromosom videre til deres døtre. De vil derfor blive bærere af blødersygdommen.
Når mor er bærer
Mødre, der er bærere af hæmofili, vil give enten det forandrede eller det normale X-kromosom videre til deres børn. For hvert barn er der 50% risiko for, at barnet får det forandrede kromosom. Dette gælder både sønner og døtre.
Kvinder, der kan have arvet bæreranlæg for hæmofili fra deres mor, kan få undersøgt, om det er tilfældet ved at henvende sig til et af de to hæmofilicentre.
Læs mere:
Graviditet
I forbindelse med graviditet og fødsel er det altid vigtigt at inddrage hæmofilicenteret eller sin hæmatolog i forløbet, og når man selv eller i familien har en arvelig blødersygdom, kan der følge mange overvejelser med, når man ønsker at få børn.
Livet med blødersygdom
Her har vi samlet information om problemstillinger og erfaringer, der kan være knyttet til livet med en blødersygdom.
KORT OM
HÆMOFILI A OG B
Ud af de knap 1.000 danskere, der har fået konstateret en blødersygdom har ca.:
Personlige beretninger
om hæmofili A og B:
Livet leves i kapitler
At bevæge sig gennem forskellige livsfaser kræver konstante tilpasninger, når man lever med en blødersygdom.
Få støtte og rådgivning fra en kontaktperson eller i en facebookgruppe.