Von Willebrands sygdom har en række undertyper. Fælles for dem alle er, at der enten mangler von Willebrand faktor i blodet eller den fungerer dårligere, end den burde. Det resulterer især i slimhindeblødninger og i særlige tilfælde også i ledblødninger.
Von Willebrands sygdom skyldes, at man enten har for lidt - eller slet intet - af den størkningsfaktor, som hedder von Willebrand-faktor. Det kan også være, at man har faktor nok, men at den er forkert opbygget. Når der er noget galt med von Willebrand-faktoren, tager det længere tid for en blødning at standse.
Von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom, som rammer både piger og drenge. Officielt er von Willebrands sygdom (vW) ikke den mest udbredte blødersygdom. Alligevel anslår forskere, at rigtig mange mennesker går gennem livet med sygdommen uden at blive diagnosticeret. Nogen mener, at den rammer omkring 1% af befolkningen. Hvis det holder stik, svarer det til, at 58.000 personer har sygdommen i Danmark. I 2020 var lidt over 500 registrerede von Willebrand-patienter.
Nogle får ofte næseblod, men har lært at leve med det. Andre døjer med kraftige menstruationer uden nogensinde at blive behandlet, for "det ligger bare til familien". Men det påvirker ens hverdag, og der skal ikke så meget til for at undgå problemer.
Typer
Von Willebrands sygdom er ikke kun én sygdom, men mange forskellige. Normalt skelnes der mellem tre hovedtyper: type 1, type 2 og type 3. Typerne afhænger af, hvordan von Willebrand-faktoren fungerer, og hvor meget der findes af den.
Den mildeste form for von Willebrands sygdom. Von Willebrand faktoren fungerer som den skal, men der er ikke nok af den. Tre ud af fire mennesker med von Willebrand har den milde form, og mange patienter bliver først opdaget, hvis de kommer ud for en ulykke eller bliver opereret.
Der er forskellige undertyper af von Willebrand type 2, og kendetegnet er, at von Willebrand faktoren ikke virker rigtigt. De forskellige undertyper 2A, 2B, 2M og 2N har hver deres karakteristika i forhold til, hvordan von Willebrand faktoren er
mangelfuld.
En sjælden form for von Willebrand, hvor personen slet ikke har noget von Willebrand faktor. Fordi von Willebrand sørger for at transportere faktor VIII, får folk med type 3 også typisk blødninger i led ligesom ved hæmofili A. Type 3 patienter kommer som regel i fast forebyggende behandling. Der er under 20 registrerede patienter i Danmark.
Læs mere om undertyperne af von Willebrands sygdom her ›
Arvegang
Von Willebrands sygdom er medfødt og arvelig. Von Willebrands sygdom (vW) kan ramme begge køn og skyldes en genfejl på kromosom nummer 12. Fejlen kan være arvet, eller den kan være opstået som en mutation, da kromosomet blev dannet.
De forskellige typer af sygdommen har forskellige arvegange:
Dominerende arvegang
Recessiv arvegang
Type 1, 2A, 2B og 2M
Blot en af forældrene skal have vW-genet. 50 % chance for, at barnet arver genet. Barnet har nogle gange symptomer (men ikke altid). 50 % chance for, at barnet ikke arver genet, og derfor heller ikke giver det videre til sine børn.
Type 3 og type 2N
Begge forældre skal have vW-genet. 25 % chance for, at barnet ikke arver genet fra nogen af forældrene og derfor ikke får vW. 25 % chance for, at barnet arver genet fra begge sine forældre og udvikler vW 50 % chance for, at barnet arver genet fra én forælder og bliver bærer af vW.
Peter har von Willebrands sygdom
Peter har en stor del af sit liv ikke haft adgang til den rette behandling. Først i 1987 kunne Peter tilbydes behandling mod sin blødersygdom. Det har skabt begrænsninger i Peters liv, men i dag nyder han heldigvis tilværelsen.
Video: Peter har von Willebrands sygdom (YouTube-link)
Et nyt liv
Anna har kæmpet med voldsomme og meget kraftige menstruationer gennem sin ungdom. Da Anna fik sin første voldsomme menstruation søgte hun hjælp. Men både læge og gynækolog slog hendes symptomer hen. Først da hun blev 22 år, så Annas læge ved et tilfælde noget mytisk i en blodprøve, og Anna blev ved diagnosticeret med en blødersygdom. Hun fik at vide, at hun har von Willebrands sygdom type 1.
Video: Anna har en blødersygdom (YouTube-link)
Læs mere om von Willebrands sygdom på Sundhed.dk
KORT OM VON WILLEBRANDS SYGDOM
Personlige beretninger
om von Willebrands sygdom:
Troede det var normalt
Maria var 25 år, før hun fandt ud af, at hun er født med en sjælden blødersygdom. Tegn havde der ellers været nok af med blå mærker, heftig menstruationsblødning og et kejsersnit, der ikke ville stoppe med at bløde. Men sådan var det jo bare i Marias familie. Hendes mor havde de samme tegn.
Læs mere om behandling:
Behandling af von Willebrands sygdom
Behandlingen af von Willebrands sygdom afhænger af, hvilken type von Willebrands sygdom, patienten er diagnosticeret med.
Bestil vores håndbog om von Willebrands sygdom:
Udgivelser
Her kan du bestille og finde en oversigt over foreningens udgivelser: pjecer, håndbøger, foldere og blade.
Faktaark om von Willebrands sygdom:
Sociale profiler
Danmarks Bløderforening har udviklet et værktøj, der kan klæde dig på til at gøre mødet med den kommunale sagsbehandler lettere. Dokumentet er udviklet til hæmofili, ITP og von Willebrands sygdom og indeholder både medicinsk fakta og en tjekliste til mødet.
Få støtte og rådgivning fra en kontaktperson eller i en facebookgruppe.